Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность?
В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…
Общие сведения
Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.
Разновидности мышечной дистрофии
В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:
- локализацией мышечных нарушений;
- характеристиками болезни;
- агрессивностью развития;
- возрастом.
Так, мышечная дистрофия бывает:
- Дюшенна;
- миотоническая (болезнь Штейнерта);
- Беккера;
- Эрба Рота;
- юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
- плече — лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
- алкогольная миопатия;
- дистальная форма;
- миодистрофия Эмери —Дрейфуса.
Дистрофия Дюшенна
Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин — негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет. В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах. Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.
Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.
В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.
Болезнь Штейнерта
Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).
Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.
Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.
Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.
Болезнь Беккера
Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.
В группе риска находятся люди низкого роста.
Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма
Данное аутосомно — рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11—13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.
Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.
Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.
Болезнь Ландузи-Дежерина
Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.
Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.
По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.
Данная форма не зависит от генетической мутации.
Алкогольная миопатия
Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна — злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.
Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.
Дистальная форма
Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.
К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.
Миодистрофия Эмери —Дрейфуса
Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери —Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.
Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.
Основное отличие данного вида болезни — это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.
Причины
Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.
Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.
К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.
Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.
Основные симптомы
Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:
- сниженный болевой порог или полное его отсутствие;
- снижение тонуса мышц;
- наличие болевых ощущений в пораженных участках;
- планомерная атрофия скелетных мышц;
- изменения в манере ходьбы;
- невозможность устойчиво стоять на ногах и передвигаться, вследствие чего больной часто спотыкается и падает;
- хроническая усталость;
- изменение мышц в размерах как в большую, так и в меньшую сторону;
- постепенное утрачивание навыков у детей, которые им только получилось приобрести и развить.
Диагностика мышечной дистрофии
Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.
На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:
- электромиография;
- соскоб мышечной ткани для анализа;
- генетическое тестирование;
- анализ крови и мочи;
- дополнительная консультация ортопеда, гинеколога и терапевта.
Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.
Лечение
Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.
Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:
- кортикостероиды;
- витамины В1;
- аденозинтрифосфат (АТФ).
Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.
Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:
- массаж;
- физиотерапию;
- дыхательную гимнастику.
Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:
- Адекватная физическая активность.
- Своевременная психологическая поддержка.
- Соблюдение диеты.
Физическая активность
Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.
Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.
При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.
Психологическая поддержка
Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.
Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.
Диета
Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.
Суть такой диеты в следующем:
- Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
- Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
- Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
- Употребление в пищу следующих продуктов — китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
- Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
- Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.
Профилактика
Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:
Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах
В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.
Прогноз и осложнения
В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.
- нарушения сердечной деятельности
- искривление позвоночника
- снижение интеллектуальных способностей больного
- снижение двигательной активности
- нарушения дыхательной системы
- летальный итог
Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!